Pelo corto, frágil y con bajo contenido en azufre. Son los rasgos que caracterizan una tricotiodistrofia, el grupo al que pertenece la enfermedad rara conocida como síndrome de cabello quebradizo de Sabinas. Así lo aclara el Dr. Ginés Sánchez Hurtado, especialista en cirugía plástica, estética y reparadora, dermatología y venereología en la Clínica Dermatología y Alergia. El médico explica en esta entrevista cuáles son las causas de esta patología, la forma de diagnóstico y si tiene o no tratamiento.

El síndrome de cabello quebradizo conlleva pelo frágil y con bajo contenido en azufre.

¿Cuál es el origen del síndrome de cabello quebradizo de Sabinas?

La enfermedad fue inicialmente definida en pacientes procedentes de una pequeña comunidad en el norte de México: Sabinas. Es un trastorno de herencia autosómica recesiva. La consanguinidad sería un importante factor de riesgo para este tipo de enfermedades hereditarias.

¿Cuántas personas lo sufren?

La prevalencia real es desconocida. La enfermedad se clasifica como rara en función de la baja frecuencia de notificaciones. Además, existen varias tricotiodistrofias con características comunes y la misma enfermedad puede tener algunas variantes en su presentación clínica. Esto dificulta su catalogación definitiva.

¿Cuáles son los síntomas de esta enfermedad?

La característica principal es un pelo fácilmente quebradizo porque la cutícula es muy fina. La onicodistrofia (alteraciones en las uñas) habitualmente se presenta de forma asociada. Los pacientes suelen presentar una discapacidad intelectual que con frecuencia es leve y en la exploración neurológica es usual una descoordinación. En el aspecto facial destaca la hipoplasia maxilar, con pestañas reducidas y dientes apiñados. La mayoría de pacientes tienen hiperqueratosis (engrosamiento de la capa externa de la piel) en grado moderado en superficies expuestas.

La microscopía óptica ayuda a diagnosticar el síndrome de cabello quebradizo.

¿Cómo se diagnostica?

En primer lugar, con la sospecha clínica y por la alteraciones visibles en el cabello, con el apoyo de una adecuada historia clínica. El diagnóstico de certeza puede realizarse mediante identificación de las anomalías estructurales del vello que son apreciables por microscopía óptica. Aunque es la microscopía electrónica de barrido la que proporciona las mejores imágenes diagnósticas. El contenido de cistina del cabello se reduce mientras aumenta la relación del cobre y el cinc en el cabello. Mediante estudios semicuantitativos con fluorescencia de rayos X se concluye que hay disminución de azufre en el cabello.

¿Qué perfil de persona tiene más posibilidades de padecerlo?

Como el síndrome de cabello quebradizo de Sabinas es un trastorno genético hereditario, se transmite entre los miembros de la familia. Es preciso que las dos copias del gen defectuoso se hereden para que la enfermedad se presente de forma clínica.

¿Puede tratarse el síndrome de cabello quebradizo de Sabinas?

La alteración genética como tal no tiene tratamiento. Por tanto, lo que se pretende en la actualidad es reducir en lo posible la fragilidad capilar con complejos vitamínicos y champús específicos. Como en cualquier enfermedad hereditaria y crónica, el paciente debe seguir los controles médicos periódicos y llevar una vida lo más saludable posible.

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